Coexistence of optic pit and coloboma of iris, lens, and choroid: a case report / Coexistência de fosseta óptica e coloboma de íris, cristalino e coroide: um primeiro relato de caso

ABSTRACT A 42-year-old woman was admitted to our clinic with a complaint of glare in both eyes. Biomicroscopic examination of both the eyes revealed iris and lens colobomas in the inferior quadrant. Fundus examination of the right eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and two choroid colobomas in the inferior quadrant. In the left eye, two choroid colobomas were detected that were inferior to the optic nerve head. Furthermore, a 21-year-old man presented to our clinic for a routine ophthalmologic examination. Bilateral biomicroscopic examination was normal. Fundus examination of the left eye revealed an oval and gray inferotemporal optic pit and a choroid coloboma that was inferior to the optic nerve head. Here we describe optic pits co-occurring with iris, lens, and choroidal colobomas. On the basis of these cases, a defect in the closure of the embryonic fissure is the most plausible etiology of the optic pit.

RESUMO Uma mulher de 42 anos de idade foi internada em nossa clínica com queixa de ofuscamento em ambos os olhos. O exame biomicroscópico revelou coloboma de íris e cristalino no quadrante inferior em ambos os olhos. O exame de fundo do olho direito revelou um fosseta óptica oval e acinzentada na região inferotemporal e dois colobomas coroide no quadrante inferior. No olho esquerdo, dois colobomas de coroide foram detectados inferiormente à da cabeça do nervo óptico. Outro homem de 21 anos apresentou-se em nossa clínica para um exame oftalmológico de rotina. O exame biomicroscópico foi normal, bilateralmente. O exame de fundo do olho esquerdo revelou uma fosseta oval e acinzentada de nervo óptico óptico inferotemporal e um coloboma coroide inferior à cabeça do nervo óptico. Nestes relatos nós descrevemos fossetas ópticas ocorrendo simultaneamente com colobomas de íris, cristalino, e coroide. Com base nestes casos, o defeito no fechamento da fissura embrionária é uma provável etiologia da fosseta óptica.

Diagnóstico e tratamento do lenticone anterior / Diagnosis and therapy of anterior lenticonus

Relato de caso de um paciente de 18 anos com sindrome de Alport apresentando perda visual progressiva. A biomicroscopia revelou lenticone anterior bilateral. O paciente realizou tomografia de córnea e segmento anterior com o sistema Scheimpflug (Pentacam) e aberrometria e topografia corneana (i-Trace). O paciente foi submetido à facoemulsificação com implante de lente intraocular peça única hidrofóbica (Acrysof® SN60AT). As imagens de Scheimpflug documentaram o lenticone anterior. A aberrometria total mostrou acentuado astigmatismo miópico com acentuada aberração esférica negativa, havendo grande impacto das aberrações de alta ordem (HOA) na conversão da letra E de Snellen. O mapa de integração da aberrometria do olho todo com a topografia corneana mostrou maior semelhança das aberrrações totais com as aberrações intraoculares do que com as aberrações da superfície anterior da córnea. Após a cirurgia, o paciente apresentou acuidade visual corrigida igual a 20/20 em ambos os olhos, as imagens de Scheimpflug revelaram lentes intraoculares tópicas e os mapas diferenciais revelaram resolução da miopia e redução das aberrações da alta ordem (total e interna). Os exames de imagem foram úteis para demonstrar o impacto do lenticone anterior na qualidade visual e a resolução das aberrações ópticas após a cirurgia.

Case report of a 18-year-old male patient with Alport's syndrome, who presented with renal failure and hearing loss reporting a progressive loss of vision acuity. Slitlamp examination revealed bilateral anterior lenticonus. The patient underwent pre and post-operative corneal and anterior segment tomography with a rotating Scheimpflug system (Pentacam), integrated whole eye (individual laser beam ray tracing) and corneal surface (Placido) wavefront aberrometry (i-Trace). Phacoemulsification and single piece hydrophobic IOL implantation (Acrysof® SN60AT) was performed uneventfully in both eyes. Pre op Scheimpflug well decomented the anterior lenticonus. Total aberrometry showed myopic astigmatisms with high negative spherical aberrations OU; higher order aberrations (HOAs) greatly influenced the conversion of Snellen E letters. Total aberrations and corneal topographies integration maps OU demonstrated high levels of intraocular aberrations which had more similarity with whole eye aberrations than anterior corneal aberrations. After surgery, BCVA was 20/20 in both eyes. Scheimpflug images revealed topic intraocular lens and the differential maps showed resolution of myopia and decrease of the total ocular HOAs as well as from the internal optics. Adjunctive advanced diagnostic tools were useful to demonstrate the anterior lenticonus and its optical impact along with the resolution of the aberrations post operatively.

Double anterior chamber in a patient with glaucoma and microspherophakia.

We report the case of a 16-year-old woman with microspherophakia and secondary open angle glaucoma. The patient presented with a membrane dividing the anterior chamber into two segments without edema or Descemet's membrane detachment. Slit lamp biomicroscopy, Pentacam, and specular microscopy images were obtained. Double anterior chamber is primarily found in patients with anterior chamber anomalies when there is no history of surgery or trauma.

Clear lens extraction and intraocular lens implantation in a case of microspherophakia with secondary angle closure glaucoma.

Phacoemulsification with implantation of single-piece acrylic foldable intraocular lens (IOL) in a 19-year-old boy with microspherophakia, high myopia and angle closure glaucoma is described. The associated myopia and angle closure glaucoma was severely compromising the quality of life. Post-surgical visual recovery was 20/20 with sustained normal intraocular pressure. Management of such cases at times calls for innovations in current surgical technique.

Single lens to lens duplication: the missing link.

Congenital anomalies of the lens include a wide range from lens coloboma to primary aphakia and doubling of lens. There have been few case reports of double lens; the etiology suggested is metaplastic changes in the surface ectoderm that leads to formation of two lens vesicles and hence resulting in double lens. We report a case with bilobed lens, which raises the possibility of explaining the etiology of double lens.

El mapa enzimático en la catarata senil humana / Enzymatic map in the human senile cataracts

Se ha señalado que las cataratas seniles están asociadas con cambios muy marcados en la actividad enzimática del cristalino. Por esta razón, en el presente estudio se determinó la actividad de las siguientes enzimas: aldolasa (ALD), isocítrico dehidrogenasa (ICD), colinesterasa (CHE), leucín aminopeptidasa (LAP), 5ïNucleotidasa (5ï-N) y ceruloplasmina (Cp) en cataratas seniles y en cristalinos sanos. La actividad enzimática en el cristalino normal es similar a la que se detecta en las diferentes especies. En las cataratas seniles se encontró una disminución (p<0,05) en la actividad de ALD, ICD, LAP y 5ï-N, sin cambio en la CHE y en la Cp. La disminución en las enzimas glucolíticas (aldolasa e isocítrico dehidrogenasa) determinan un "bloqueo parcial" de la glicólisis necesaria para producir la energía y mantener la transparencia del cristalino. La reducción en la actividad de la LAP favorece la acumulación, la agregación y la precipitación de las proteínas y de los péptidos que se produce en los cristalinos envejecidos. Estos agregados se consideran importantes en el desarrollo de la catarata. La pérdida de Zn elevado a la 2+ en las cataratas seniles explica en parte la disminución de la 5ï-N y de la LAP. Se discuten estos resultados y se concluye que los cambios enzimáticos alteran el metabolismo normal del cristalino y causan la catarata senil. Es de interés señalar que la 5ï-N y la ceruloplasmina es la primera vez que se miden en el cristalino tanto normal como cataratoso. La Cp representa un mecanismo de protección contra los radicales libres que se generan por efecto de la luz sobre el cristalino y otros tejidos oculares y será objeto de estudios ulteriores

Aniridia; estudo de 4 casos em uma família / Aniridia; study of a 4 cases in a family

A aniridia é uma síndrome frequentemente associada a defeitos oculares múltiplos que podem acometer íris, córnea, cristalino, câmara anterior, nervo óptico e retina, além de alteraçöes sistêmicas como Tumor de Wilms, retardo mental, anomalias gênito-urinárias em uma mesma família, onde foram acometidos a mäe, duas filhas e um filho. A herança provável foi autossômica dominante e o estudo do cariótipo mostrou-se normal. O tecido iriano hipolásico foi de difícil visualizaçäo, observado apenas à gonioscopia. Apareceram alteraçöes corneanas como cicatrizes centrais e neovasos periféricos, como um "pannus" em toda a circunferência. Observaram-se grande incdência de catarata e coloboma de cristalino. A hipoplasia de papila ocorreu em todos os casos estudados

Açäo teratógena da hipervitaminose "A", com especial ênfase sobre o globo ocular em fetos de ratos / Terratogenic action of \"A\" hypervitaminose with special emplasis on eyeball in rat fetus

Os autores esttudaram alteraçöes oculares em fetos de ratos submetidos à açäo da hipervitaminose "A". Concluiram que ocorreram alteraçöes oculares variadas, sendo mais conspícuas ao nível do cristalino e da retina. Discutem possíveis mecanismos de açäo da hipervitaminose "A" e advertem quanto aos riscos de emprego em gestantes, quando agiria como um teratógeno inespecífico, produzindo alteraçöes maiores ou menores, conforme a dose empregada e o tempo da gestaçäo

Teratologia da fenda embrionária / Embryonic cleft anomalies

Os autores estudaram 35 olhos de 23 pacientes com alteraçöes da fenda embrionária. Classificaram os seus achados e estudaram as malformaçöes associadas. Apesar da maioria dos casos, terem apenas interesse acadêmico, eles chama a atençäo para os casos em que uma visäo útil pode ser conservada se o oftalmologista mantiver-se atento